Indien je als zwangere een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen hebt, kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek.
Een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen kan bestaan bij ouders:
- waarvan de vrouw 36 jaar of ouder is OF 36 jaar wordt vóór de 18e zwangerschapsweek
- wanneer de man 55 jaar of ouder is
- die eerder een kind hebben gehad met een aangeboren afwijking, ziekte of handicap
- die zelf een aangeboren afwijking, ziekte of handicap hebben
- die in de familie een erfelijke ziekte of handicap hebben
- waarvan één of beiden hebben blootgestaan aan nadelige invloeden van milieu, geneesmiddelen, giftige stoffen, röntgenstraling of bepaalde ziekten die familie van elkaar zijn
- waarvan de uitslag van prenatale screening aangeeft dat er een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen is (zie kopje ‘Prenatale screening’)
Om met zekerheid vast te stellen of een ongeboren baby een normaal chromosomenpatroon heeft is een invasieve diagnostische test noodzakelijk; diagnostische testen zijn de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest.
Vlokkentest
De vlokkentest wordt verricht tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap waarbij met behulp van een dunne naald meestal via de buikwand van de moeder een kleine hoeveelheid placentaweefsel (vlokken) wordt afgenomen. De uitslag van de vlokkentest is na ongeveer 2 weken bekend.
Vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de vijftiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Bij de
vruchtwaterpunctie wordt er met behulp van een dunne naald door de buikwand van de moeder, ongeveer
15ml vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na ongeveer
drie weken bekend.
Zowel bij de vlokkentest als bij de vruchtwaterpunctie wordt weefsel verkregen met dezelfde genetische
samenstelling als van de baby. Dit geeft de mogelijkheid de chromosomen van de baby in detail te kunnen
onderzoeken. Het risico van beide onderzoeken is dat zij een miskraam kunnen veroorzaken, zelfs wanneer
de baby geheel gezond is.
De kans op een miskraam ligt tussen de 0,5% en 1%.